Newsletter 08/11/2021 | Νέα θεραπεία CRISPR/Cas9 αποκτά την ιδιότητα του ορφανού φαρμάκου για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη

Νέα θεραπεία CRISPR/Cas9 αποκτά την ιδιότητα του ορφανού φαρμάκου για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) χορήγησε την ιδιότητα του «ορφανού φαρμάκου» στο NTLA-2001 για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη (ATTR).

Η αμυλοείδωση ATTR είναι μια σπάνια, προοδευτική, απειλητική για τη ζωή νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της τρανσθυρετίνης (TTR), οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα την παραγωγή δομικά ανώμαλης πρωτεΐνης TTR με τάση για παθολογική αναδίπλωση. Οι κατεστραμμένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται ως εναποθέσεις αμυλοειδούς προκαλώντας επιπλοκές σε ποικίλους ιστούς, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των νεύρων και του πεπτικού συστήματος.

Η τεχνολογία CRISPR/Cas9 σχεδιάστηκε για τη διόρθωση παθολογικών γονιδίων. Χορηγούμενο μέσω μιας μόνο ενδοφλέβιας έγχυσης, το NTLA-2001 αδρανοποιεί το γονίδιο TTR στα ηπατικά κύτταρα αποτρέποντας την παραγωγή παθολογικά αναδιπλωμένης πρωτεΐνης TTR.

Επί του παρόντος αξιολογείται η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια του NTLA-2001 σε ενήλικες με κληρονομική αμυλοείδωση ATTR με πολυνευροπάθεια σε μια κλινική μελέτη φάσης 1 (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04601051). Τα ενδιάμεσα αποτελέσματα έδειξαν ότι η θεραπεία με NTLA-2001 οδήγησε σε μέση μείωση της TTR ορού κατά 87%, με μέγιστη μείωσή της κατά 96% έως την 28^η ημέρα, σε 6 ασθενείς.

Η ιδιότητα «ορφανό φάρμακο» του FDA χορηγείται σε φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία ή την πρόληψη σπάνιων ασθενειών ή διαταραχών που επηρεάζουν λιγότερα από 200.000 άτομα.

Πηγές

1. Intellia Therapeutics receives US FDA Orphan Drug designation for NTLA-2001, an investigational CRISPR therapy for the treatment of transthyretin (ATTR) amyloidosis. News release. Intellia Therapeutics, Inc. Accessed October 22, 2021. https://www.globenewswire.com/news-release/2021/10/21/2318228/0/en/Intellia-Therapeutics-Receives-U-S-FDA-Orphan-Drug-Designation-for-NTLA-2001-an-Investigational-CRISPR-Therapy-for-the-Treatment-of-Transthyretin-ATTR-Amyloidosis.html.
2. Gillmore JD, Gane E, Taubel J, et al. CRISPR-Cas9 in vivo gene editing for transthyretin amyloidosis. N Engl J Med. Published online August 5, 2021. doi: 10.1056/NEJMoa2107454
3. https://www.empr.com/home/news/drugs-in-the-pipeline/novel-crispr-therapy-gets-orphan-drug-status-for-transthyretin-amyloidosis/

Newsletter